唐氏筛查21三体综合症值553,处于灰色地带。医生直接推荐去做无创,本来心里没当回事,因为明白唐氏的准确率是极低极低的,而无创最后有问题的又极少,但是为了安心还是去做了无创。等待了大约十天来电话,告诉我9号染色体微重复,18号染色体微缺失。第二天就火急火燎去拿结果,找了半天,一厚沓的纸就我得是两张,心里更是咯噔一下。医生建议去产前诊断咨询羊水。当天刚好出诊,问过大夫,说无创对于21、18、13三体综合征的准确率高,而对于其他基因准确率较差,翻盘的机率大。无创检查的这种结果:1胎盘影响了检查结果,因为无创检查的孩子的游离DNA是通过宝宝的胎盘,并不是宝宝本身。2宝宝遗传妈妈的,就是说检查出来有问题还要确定是不是来自于母体,因为如果妈妈这两组基因有缺陷同样会遗传宝宝。3宝宝自己基因突变导致的,妈妈确定没有问题那就是宝宝的基因突变,还要对照基因资料库看这种突变是不是显性的很严重。然而觉得并没有给自己多大的信心。回家真的没少查资料,要成半个专家了。越细致心里越忐忑。想放弃他来着,毕竟自己年轻,怀孕又这么突然,羊水穿刺又将一个月,,有问题的话受很大的罪。最后家人还是说服我去做的,过程并不复杂,几分钟,疼痛感也就跟打针差不多。养个三五天就没问题,没任何不适。所以做羊水的宝妈大可不必太紧张。,将近一个月没什么食欲没长体重,终于盼来了好消息。心情忽然就放晴了[辣辣大哭],结果附下图吧。医生说可以继续妊娠。之后再检查四维B超就可以了。明天要去检查四维了,心里其实还是很没底,希望可以有个好的结果。希望唐氏无创不过的宝妈们同样有好运气。